S-au identificat gene care cauzează dizabilități intelectuale
Potrivit studiului realizat asupra dizabilităților intelectuale, cercetătorii au descoperit 15 gene care afectează dezvoltarea dizabilității intelectuale. Genele nou descoperite care joacă un rol în dezvoltarea dizabilităților intelectuale oferă noi posibilități de diagnostic pacienților.
Cercetătorii se așteaptă ca acest mecanism să ajute și să joace un rol într-o proporție mult mai mare pentru pacienții cu dizabilități intelectuale. (Sursa: Thinkstock Images) Cercetătorii au descoperit 15 gene care joacă un rol în dezvoltarea dizabilităților intelectuale. Dizabilitățile intelectuale sunt adesea cauzate de o mutație care dăunează unei gene responsabile de producerea de proteine în celule, împiedicând astfel proteina asociată să funcționeze corect.
Într-o serie de gene legate de boală, se arată că o mutație de novo nu elimină gena, dar probabil își modifică funcția. Pentru a afla cât de des este implicat acest mecanism, cercetătorii au combinat mutațiile genetice la pacienții olandezi cu o bază de date internațională mare care cuprinde mutații de novo la pacienți.
O mutație de novo este o alterare genetică care este prezentă pentru prima dată într-un membru al familiei ca rezultat al unei variante (sau mutații) dintr-o celulă germinativă (ou sau spermă) a unuia dintre părinți sau o variantă care apare în ovulul fertilizat însuși în timpul embriogenezei timpurii.
omizi în dungi negre și galbene
Rezultatele studiului, publicat în Jurnalul American de Genetică Umană, au arătat 15 gene în care mutațiile se strâng strâns, 12 dintre acestea fiind asociate cu tulburări de dezvoltare. Cu metoda noastră, am reușit să detectăm gene în care mutațiile nu se elimină, ci afectează gena într-un alt mod, a declarat Christian Gilissen, genetician de la Universitatea Radboud din Olanda.
De asemenea, am găsit trei gene noi care ar putea juca un rol și în dezvoltarea dizabilităților intelectuale, a adăugat Gilissen. Mutațiile de novo care au fost găsite modifică doar o parte foarte mică a unei proteine. Funcția proteinei rămâne în mare parte, dar nu pe deplin aceeași.
tipuri de pești mici de mâncat
Mutațiile sunt mai susceptibile de a afecta părțile superficiale ale proteinelor. Acestea perturbă interacțiunile cu alte proteine și provoacă probleme, a spus Gilissen. Cele trei gene nou descoperite care joacă un rol în dezvoltarea dizabilităților intelectuale oferă noi posibilități de diagnostic pacienților. Este important să descoperim un mecanism care nu a fost încă un obiectiv de studiu. Ne așteptăm ca acest mecanism să joace un rol într-o proporție mult mai mare de pacienți cu dizabilități intelectuale.