Ziua Mondială a Sindromului Down: Cunoașteți cauzele și diagnosticul acestei tulburări genetice
Ziua Mondială a Sindromului Down, care este o zi de conștientizare globală, este observată în fiecare an pe 21 martie. Este sărbătorită pe 21, deoarece semnifică unicitatea cromozomului 21, care provoacă tulburarea.
Ziua Mondială a Sindromului Down este observată pe 21 martie (Sursa: Thinkstock Images) Sindromul Down este o tulburare genetică, un defect al corpului cauzat de apariția unui cromozom suplimentar. Copiii normali au 46 de cromozomi în corp, în timp ce bebelușii cu sindrom Down au 47 de cromozomi, iar numărul cromozomului 21 sau trisomia este cel suplimentar.
Această tulburare are ca rezultat întârzierea mintală, întârzieri de creștere și multe alte boli fizice. Este o problemă genetică obișnuită la copii și cu un diagnostic și tratament precoce al afecțiunii, calitatea vieții copiilor poate fi îmbunătățită într-o măsură mare.
Potrivit Organizației Națiunilor Unite, Ziua Mondială a Sindromului Down, care este o zi de conștientizare globală, este observată în fiecare an pe 21 martie, deoarece semnifică unicitatea cromozomului 21, care provoacă tulburarea.
arbori veșnic verzi scurti pentru amenajarea teritoriului
Dr. Ashu Sawhney, consultant senior și coordonator, Unitatea de terapie intensivă neonatală, Spitalul Jaypee, Noida și medicul neonatolog pediatric Dr. Arvind Garg enumeră cele mai frecvente cauze, simptome și diagnosticul tulburării.
Simptome
Bebelușii cu sindrom Down au trăsături specifice și probleme de dezvoltare, spune dr. Sawhney. Există câteva anomalii - cea mai frecventă fiind trăsăturile faciale anormale, cunoscute popular ca trăsături dismorfice. Pacienții cu sindrom Down au de obicei ochi înălțiți, nas plat, urechi neobișnuit formate, limbă proeminentă, înălțime scurtă, gât și mâini. De asemenea, au o singură cută peste mână, unde oamenii normali au două cutii.
copac cu bumbac ca semințele
Tonusul lor muscular este slab, ceea ce duce la dificultăți de ședere și IQ-ul este limitat, între 50-70, în timp ce bebelușii normali au 75-80. Dar sunt copii foarte prietenoși și, de obicei, buni cu muzica.
Mai târziu, pe măsură ce acești copii cresc, pot dezvolta alte probleme, cum ar fi probleme articulare și tiroidiene. Aproximativ 40-45% dintre pacienții cu sindrom Down au boli cardiace congenitale. Mai mult, este posibil ca intestinele lor să nu fie formate corespunzător și să se confrunte cu probleme de vedere și cu pierderea auzului.
Cauze
Părinții care prezintă un risc mai mare de a avea copii cu sindrom Down includ:
* Copii născuți de mame a căror vârstă este de peste 35 de ani. Odată cu înaintarea în vârstă, ouăle cresc și riscul de diviziune anormală a cromozomilor devine mai mare.
* Dacă un copil se naște cu această afecțiune, există un risc ridicat ca al doilea să se nască cu aceeași tulburare.
Diagnostic și tratament
Efectuarea de teste și screening cu ultrasunete în primele etape ale sarcinii sunt modalități de a diagnostica tulburarea, spune dr. Garg. O mamă poate renunța la sarcină dacă dorește. Un alt proces este prin amniocenteză, un proces în care lichidul amniotic din uterul mamei este prelevat pentru a examina orice anomalie a fătului în curs de dezvoltare.
tipuri de pești cu imagini
Dacă nu este diagnosticat înainte de naștere, atunci se pot identifica simptomele de pe aspectul facial al nou-născutului sau se poate efectua o analiză cromozomială a bebelușului. Deși nu poate fi tratat pe deplin, un diagnostic precoce poate crea o diferență uriașă în viața copiilor.
Mai mult, trebuie să vă bazați pe o echipă de specialiști care va monitoriza toate problemele de sănătate ale unui pacient cu sindrom Down și va ajuta copilul în dezvoltarea sa.