Testarea genetică: tot ce trebuie să știți
Rezultatele testelor genetice nu sunt întotdeauna simple, ceea ce le face deseori provocatoare pentru interpretare și explicare. Prin urmare, este important ca pacienții și familiile acestora să pună întrebări cu privire la semnificația potențială a rezultatelor testelor genetice atât înainte, cât și după efectuarea testului.
Rezultatele unui test genetic pot confirma sau exclude o afecțiune genetică suspectată sau pot ajuta la determinarea șanselor unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o tulburare genetică. (Foto: Getty Images / Thinkstock) Conform Organizației bolilor rare din India (ORDI), 1 din 20 de indieni este afectat de o tulburare rară. Peste 7.000 de boli rare sunt cunoscute și raportate în întreaga lume; dintre aceștia, aproximativ 80% sunt cunoscuți ca având o predispoziție genetică. Unele dintre aceste boli rare frecvente despre care am auzit sunt cancerele moștenite (de exemplu, sânul, ovarianul și colorectal etc.), hemoglobinopatiile (hemofilia, talasemia și anemia falciformă etc.), deficiențele autoimune și tulburările de depozitare lizozomală. printre altele, spune dr. Aparna Dhar, șef de departament: genetică medicală și consiliere genetică, diagnostic CŌRE.
În anul 2020, lumea a suferit schimbări masive. Ne-a făcut să introspectăm și să ne reevaluăm viețile. Am început să ne îngrijim bunăstarea abordând problemele asociate cu sănătatea mintală și sănătatea fizică. Am încercat în mod conștient să aducem modificări ale stilului de viață care au fost asociate cu colaborarea cu furnizorii de servicii medicale / de diagnostic pentru a ne oferi o abordare mai personalizată. O modalitate cheie de a face acest lucru este prin înțelegerea dacă au o predispoziție genetică la o tulburare ereditară, adaugă ea.
Un studiu global efectuat de Clinica Mayo, SUA, a afirmat că 1 din 10 persoane care au fost supuse testelor genetice predictive, au aflat că prezintă un risc ereditar pentru o afecțiune de sănătate și de fapt ar putea beneficia de preventive care . Deși niciun test genetic nu poate prezice cu exactitate data și ora exactă pe care o boală le poate prezenta, cu siguranță va fi capabil să afle dacă o persoană are un risc mai mare față de riscul general al populației.
Cu toate acestea, dr. Dhar spune că există cu siguranță o lipsă de conștientizare în legătură cu aceste tulburări genetice, concepția greșită despre bolile genetice și testarea, tabu vorbind despre o potențială tulburare familială și provocările legate de costuri.
trandafir steril din soiuri sharon
Mai jos, ea abordează câteva dintre acestea:
tip de crabi de mâncat
Ce este un test genetic?
Testarea genetică este un tip de test medical care identifică modificările cromozomilor, genelor sau proteinelor. Rezultatele unui test genetic pot confirma sau exclude o afecțiune genetică suspectată sau pot ajuta la determinarea șanselor unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o tulburare genetică. Peste 1.000 de teste genetice sunt utilizate în prezent și sunt dezvoltate mai multe. Testele genetice sunt efectuate pe un eșantion de sânge, păr, piele, lichid amniotic (lichidul care înconjoară un făt în timpul sarcinii) sau alt țesut.
De exemplu, o procedură numită frotiu bucal folosește o perie mică sau un tampon de bumbac pentru a colecta un eșantion de celule de pe suprafața interioară a obrazului. Proba este trimisă la un laborator unde tehnicienii caută modificări specifice ale cromozomilor, ADN-ului sau proteinelor, în funcție de boala suspectată. Laboratorul raportează rezultatele testelor în scris către medicul sau consilierul genetic al unei persoane sau direct pacientului, la cerere.
Cum ar trebui să ne pregătim pentru testarea genetică?
Testarea genetică poate oferi informații importante, salvatoare de vieți. Interpretarea rezultatelor este critică. Poate fi dificil pentru un medic să înțeleagă rezultatul dacă nu are pregătire specializată în genetică. De aceea există consilieri genetici. Aceștia sunt instruiți atât în genetică medicală, cât și în consiliere și lucrează îndeaproape cu medicul dumneavoastră pentru a vă oferi sfaturi clinice și emoționale. Acestea sunt disponibile pentru a vă ghida, pentru a vă asigura că sunteți potrivit pentru test și pentru a ajuta la interpretarea rezultatelor. În timp ce pentru unii, ei ar putea avea gânduri secundare și s-ar putea să nu recomande testarea genetică, deoarece nu este pentru toată lumea. În timp ce se percepe stigmatul de a rezulta o boală sau o genă proastă încă minte, un consilier vă va ajuta să înțelegeți ce înseamnă rezultatele pentru dvs. și familia dvs.
copaci pitici care plâng zona 6
Testarea genetică este necesitatea orei. (Sursa: Getty Images / Thinkstock) Ce informații utile pot furniza testele genetice?
* Testarea genetică poate oferi claritate asupra rezultatelor, poate ghida selecția și monitorizarea terapiei și permite profilarea riscului de boală
* Istoricul sănătății familiei vă spune care sunt bolile care apar în familia dvs.
* Identificați riscurile datorate genelor comune
* Înțelegeți mai bine ce stil de viață și factori de mediu împărtășiți cu familia
* Înțelegeți modul în care alegerile stilului de viață sănătos vă pot reduce riscul de a dezvolta o boală
Rezultatele testelor genetice nu sunt întotdeauna simple, ceea ce le face deseori provocatoare pentru interpretare și explicare. Prin urmare, este important ca pacienții și familiile acestora să pună întrebări cu privire la semnificația potențială a rezultatelor testelor genetice atât înainte, cât și după efectuarea testului. Atunci când interpretează rezultatele testelor, profesioniștii din domeniul sănătății iau în considerare istoricul medical al unei persoane, istoricul familial și tipul de test genetic efectuat.
Un rezultat pozitiv al testului înseamnă că laboratorul a descoperit o modificare a unei anumite gene, cromozomi sau proteine de interes. În funcție de scopul testului, acest rezultat poate confirma un diagnostic, indicând faptul că o persoană este purtătoare a unei anumite mutații genetice, poate identifica un risc crescut de a dezvolta o boală (cum ar fi cancerul) în viitor sau poate sugera o necesitate testarea. Deoarece membrii familiei au ceva material genetic în comun, un rezultat pozitiv al testului poate avea implicații și pentru anumite rude de sânge ale persoanei supuse testării. Este important de reținut că un rezultat pozitiv al unui test genetic predictiv sau pre-simptomatic nu poate stabili de obicei riscul exact de a dezvolta o tulburare. De asemenea, profesioniștii din domeniul sănătății nu pot utiliza de obicei un rezultat pozitiv al testului pentru a prezice evoluția sau severitatea unei afecțiuni.
Un rezultat negativ al testului înseamnă că laboratorul nu a găsit o modificare a genei, cromozomului sau proteinei luate în considerare. Acest rezultat poate indica faptul că o persoană nu este afectată de o anumită tulburare, nu este purtătoare a unei mutații genetice specifice sau nu are un risc crescut de a dezvolta o anumită boală. Cu toate acestea, este posibil ca testul să fi ratat o modificare genetică cauzatoare de boli, deoarece multe teste nu pot detecta toate modificările genetice care pot provoca o anumită tulburare. Pot fi necesare teste suplimentare pentru a confirma un rezultat negativ.
În unele cazuri, un rezultat al testului ar putea să nu ofere informații utile. Acest tip de rezultat se numește neinformativ, nedeterminat, neconcludent sau ambiguu. Rezultatele neinformative ale testelor apar uneori deoarece toată lumea are variații comune, naturale în ADN-ul lor, numite polimorfisme care nu afectează sănătatea. Dacă un test genetic constată o modificare a ADN-ului care nu a fost asociată cu o tulburare la alte persoane, poate fi dificil să se spună dacă este vorba de un polimorfism natural sau de o mutație cauzatoare de boli. Un rezultat neinformativ nu poate confirma sau exclude un diagnostic specific și nu poate indica dacă o persoană are un risc crescut de a dezvolta o tulburare. În unele cazuri, testarea altor membri ai familiei afectați și neafectați poate ajuta la clarificarea acestui tip de rezultat.
câte feluri de crabi sunt acolo
Calea spre bunăstare
Testarea genetică nu se limitează doar la a ajuta dintr-o perspectivă preventivă și proactivă, ci pentru cei afectați de boli; există o trecere la paradigma medicinii personalizate a modelării bolilor și a terapiei genetice vizate, care a dat rezultate excelente. În plus, datele din Proiectul genomului uman ne-au ajutat să înțelegem stratificarea genelor în funcție de nivelurile lor de penetrare și, la rândul nostru, ne ajută să oferim o evaluare personalizată a riscului pacienților noștri.