Condițiile de sănătate genetică despre care ar trebui să cunoască fiecare femeie
Femeile sunt mai predispuse la anumite condiții de sănătate prin genetică. Dar există teste disponibile pentru a le detecta
Femeile nu știu cât de mult le afectează genele sănătatea și cum se poate face prevenirea anumitor boli genetice pentru a asigura o descendență sănătoasă. (Foto: Getty / Thinkstock) Se înțelege că, deși genele sunt planul corpului - unitatea sa de bază fizică și funcțională a eredității - nu mulți oameni se opresc să se gândească la anomalii genetice sau tulburări care le pot afecta sănătatea.
Femeile, în special, nu știu cât de mult le afectează genele sănătatea și cum se poate face prevenirea anumitor boli genetice pentru a asigura o descendență sănătoasă.
Dr. Hema Purandarey, consultant genetician medical și reproductiv, Centrul MedGenome pentru îngrijirea sănătății genetice împărtășește cu indianexpress.com unele condiții de sănătate la care femeile sunt mai predispuse prin genetică și testele disponibile pentru a le detecta.
arborii deșertului sonoran
1. Aneuploidie cromozomială la bebelușii de mame în așteptare: O afecțiune în care o celulă are un număr incorect de cromozomi. Dacă există o eroare în procesele normale de fertilizare, pot exista modificări ale numărului sau structurilor cromozomilor care pot duce la o descendență cu defecte congenitale datorită structurii sau numărului anormal.
Cel mai frecvent tip de defect văzut este un cromozom suplimentar 21 numit trisomie 21 sau sindrom Down. Testarea genetică și testele de diagnostic sunt disponibile cu consiliere pre-test și post-test care pot identifica aceste modificări în starea fetală. Acestea includ teste specifice de screening neinvaziv, cum ar fi NIPT și cariotipuri parentale și teste de diagnostic invazive, cum ar fi amniocenteza și eșantionarea villusului corionic pentru a identifica structura genetică a copilului.
animale din pădurile tropicale
2. Tulburări moștenite legate de X: Unele tulburări sunt legate de X, ceea ce înseamnă că o femeie cu cromozomi 2X va fi purtătoare, dar dacă transmite acest lucru descendenților săi masculi, aceasta va fi afectată, deoarece bărbații moștenesc doar un cromozom X de la mama lor, celălalt fiind un cromozom Y moștenit de la tată. Aflarea statutului de purtător înainte de concepție poate ajuta la planificarea consilierii genetice. Testarea este disponibilă pentru mai multe astfel de tulburări, cum ar fi „X” fragil, hemofilie, distrofie musculară Duchenne etc.
3. Screeningul tulburărilor hematologice: Cuplurile trebuie examinate dacă sunt purtătoare de tulburări hematologice frecvente, cum ar fi talasemia și falcile. Consanguinitatea crește riscul de a avea orice tulburare genetică recesivă cu aproximativ 25%.
Un test de screening pentru purtători poate ajuta la prevenirea transmiterii atât a legăturilor X, cât și a afecțiunilor, cum ar fi talasemia și anemia cu celule secera. De asemenea, ajută cuplurile să înțeleagă și să planifice mai bine pentru viitorul lor. Acesta este un test de testare cuprinzător, cu capacitatea de a detecta mutații care cauzează boli la mai mult de 2.000 de gene.
Dacă există o eroare în procesele normale de fertilizare, pot exista modificări ale numărului sau structurilor cromozomilor care pot duce la o descendență cu defecte congenitale. (Foto: Getty / Thinkstock) 4. Pierderea recurentă a sarcinii: Trei sau mai multe pierderi consecutive de sarcină înainte de 20 de săptămâni de la ultima perioadă menstruală sunt definite ca pierderi de sarcină recurente sau RPL. Studiile epidemiologice arată că 1 la 2 la sută dintre femeile gravide suferă de RPL. Cauzele genetice ale pierderilor recurente ale sarcinii reprezintă aproximativ 2-5%. Anomaliile cromozomiale sau genetice duc la cele mai multe pierderi ale sarcinii. Anomalia ar putea proveni de la embrionul timpuriu, ovulul sau sperma.
a scăpa de gândaci de pe plantele de casă
Există teste genetice care vă pot ajuta să detectați dacă pierderea sarcinii a fost cauzată de un număr anormal de cromozomi și oferă informații pentru planificarea și susținerea unei sarcini de succes în viitor.
5. Eșecul implantării în timpul FIV: Unul din doi embrioni de preimplantare umană-FIV sunt anomali cromozomial. Acest lucru îi face să se implanteze pe peretele uterin sau să nu rămână acolo suficient de mult timp pentru o sarcină de succes. Acest lucru duce la avorturi spontane și FIV-uri eșuate. Dacă există un istoric familial al unei tulburări genetice, embrionul fertilizat poate fi testat folosind teste genetice pre-implantare. Dacă s-a folosit un donator, sperma sau ovulul donator pot fi testate.
6. Cancer ereditar de sân și ovarian: La femei, aproximativ 15% din toate tipurile de cancer ovarian și 7% din toate tipurile de cancer mamar sunt cauzate de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În prezent, avem teste predictive, cum ar fi testele genei BRCA1 și BRCA2. Actorul Angelina Jolie a avut antecedente de cancer mamar și ovarian. Așadar, a cerut să fie testată genetic și, când a fost clar că este susceptibilă, a avut operațiile necesare. Detectarea timpurie nu numai că poate salva vieți, ci și reduce sarcina financiară a tratamentului avansat.