Ziua mondială a celulei falciforme 2019: cunoașteți simptomele, diagnosticul și tratamentul
Nu s-a cunoscut până acum nici un remediu pentru această afecțiune, majoritatea metodologiilor de tratament având ca scop gestionarea simptomatică a durerii și a altor efecte secundare.
Ziua mondială a celulelor falciforme este observată în fiecare an, pe 19 iunie, pentru a crește gradul de conștientizare a bolii și a metodelor sale de tratament. (Foto: Getty / Thinkstock Images) Boala falciformă (SCD) este o afecțiune moștenită genetic care afectează milioane de oameni din întreaga lume. Este cronic, dureros și duce adesea la mortalitate. India are al doilea cel mai mare număr de pacienți care suferă de boala cu cea mai mare incidență în India centrală și valea Jammu și Kashmir. La nivel mondial, majoritatea celor cu afecțiune sunt de origine africană și hispanică.
Numărul de cazuri a crescut de-a lungul deceniilor, cu o estimare proiectată de 3 până la 4 lakh de cazuri de nou-născut, în principal în Africa subsahariană, între 2010 și 2050. Nu a existat niciun remediu cunoscut pentru această afecțiune, cu cele mai multe metodologii de tratament care vizează pentru a controla simptomatic durerea și alte efecte secundare.
Cu ocazia Zilei Mondiale a Sickle Cell, care se observă în fiecare an, pe 19 iunie, pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la boală și metodele sale de tratament, dr. Vishal Sehgal, șef de țară, Portea Intensive & Specialty Homecare împărtășește simptomele bolii și, de asemenea, împărtășește tratamentul necesar.
Cunoașterea SCD
În SCD, celulele roșii din sânge (RBC) în mod normal flexibile devin rigide și lipicioase și capătă o formă de seceră sau semilună. Aceste eritrocite în formă de seceră se aglomerează și se lipesc de pereții vaselor de sânge, întrerupând astfel aportul de sânge și oxigen către diferite părți ale corpului sau organe. Acest lucru poate provoca leziuni ale organelor sau chiar accident vascular cerebral.
Boala este cauzată de mutația unei gene care controlează producția de eritrocite. Celulele falciforme poartă un tip de hemoglobină care contribuie la secera caracteristică. În timp ce o persoană cu o singură genă de celule secera poate fi un purtător asimptomatic, SCD apare la cei care moștenesc două gene de celule secera, una de la fiecare părinte „purtător”.
Semnele tipice de anemie includ lipsa de energie și oboseală constantă. (Foto: Thinkstock Images) Simptomele acestei afecțiuni sunt următoarele:
Anemie: În timp ce eritrocitele normale au o durată de viață de 120 de zile, celulele secera trăiesc doar aproximativ 10-20 de zile, lăsând pacientul grav anemic. Semnele tipice de anemie includ lipsa de energie și oboseală constantă.
Durere: Pacienții au dureri episodice în diferite părți ale corpului în care circulația sângelui a fost afectată. Durerea intensă, numită crizele, poate dura de la câteva zile până la săptămâni. Durerea chinuitoare, ulcerele, umflarea anormală a feței și leziunile osoase pot necesita spitalizare imediată.
Creștere lentă: Copiii afectați de SCD nu reușesc adesea să-și dezvolte potențialul, adolescenții rămânând în urmă în înălțime și debutul pubertății.
poze cu cireși care plâng
Probleme cu vederea: Alimentarea cu sânge a nervilor optici și a mușchilor poate fi afectată în multe cazuri, ducând la vedere încețoșată și la alte probleme.
Imunitate scăzută: Pacienții suferă de infecții frecvente, deoarece splina, organul care ajută la combaterea infecțiilor, este afectată în SCD. Datorită imunității scăzute, chiar și infecțiile frecvente se pot dovedi a pune viața în pericol la persoanele cu SCD.
Tromboembolism venos recurent (TEV): SCD pune pacienții la risc de a dezvolta tromboembolism venos sau o tulburare de coagulare în care se formează cheaguri în venele profunde, care pot călători către organe critice, cum ar fi plămânii, și pot duce la deteriorarea organelor. O rată mai mare de sângerare internă este observată și la pacienții cu această afecțiune, ducând la complicații care pun viața în pericol.
Alimentarea cu sânge a nervilor optici și a mușchilor poate fi afectată în multe cazuri, ducând la vedere încețoșată și la alte probleme. (Foto: Thinkstock Images) Diagnostic
SCD este diagnosticat prin testarea sângelui într-un mediu special cu conținut scăzut de oxigen pentru a confirma prezența eritrocitelor caracteristice în formă de seceră. Se poate face și un test pentru detectarea hemoglobinei S anormale și a electroforezei hemoglobinei pentru a cuantifica o proteină specifică care este prezentă la bolnavi. În cazul în care părinții doresc să verifice SCD la făt, se poate face prin amniocenteză și analiză ADN în timpul scanării anomaliei.
omida galben strălucitor cu vârfuri negre
Tratamentul pentru SCD
Tratamentul SCD vizează gestionarea simptomelor sale. Consumul crescut de apă și medicamentele prescrise fără prescripție medicală pot ameliora durerea și deshidratarea. Alte probleme pot necesita intervenție medicală la diferite niveluri.
* Pacienții cu anemie severă, cu nivel de hemoglobină mai mic de 6 g / dl, pot necesita transfuzie de sânge.
* Schimbul de eritrocite se face în caz de criză severă în care eritrocitele cu celule seceră sunt îndepărtate și înlocuite cu celule sănătoase.
* Hidroxiureea este un medicament pentru durere administrat pentru a gestiona crizele severe atât la adulți, cât și la copii. Cu toate acestea, poate suprima măduva osoasă și poate duce la complicații suplimentare la utilizarea pe termen lung.
* Alte opțiuni de tratament includ transplantul de măduvă osoasă și terapia cu celule stem. Cu toate acestea, costurile ridicate și lipsa donatorilor fac ca aceste opțiuni să fie disponibile doar pentru mai puțin de 15% dintre pacienți.
Concluzie
Datorită naturii incurabile și complexe a SCD, persoanele cu această afecțiune au o speranță de viață redusă comparativ cu indivizii normali. Dacă nu sunt tratați, mulți pot să nu supraviețuiască dincolo de copilărie sau copilărie și, în unele cazuri, boala poate să nu producă deloc simptome decât după mulți ani.
Cercetările arată că persoanele cu SCD necesită mai mult decât aportul normal de proteine și alți nutrienți. Alături de căile medicale inovatoare, nutriția sănătoasă este un factor cheie în gestionarea holistică a bolii și poate oferi o calitate mai bună a vieții celor care suferă de SCD.