Posturi Populare
De ce medicii recomandă testarea cromozomilor pentru a identifica anomalii cromozomiale rare
Femeile ar trebui să fie supuse screening-ului embrionilor după consultarea medicului dacă au fost excluse toate celelalte cauze ale pierderii sarcinii, a spus dr. Karishma Dafle, Nova FIV Fertility, Pune
Dacă există un cromozom suplimentar sau lipsă, acesta este denumit ca o anomalie numerică. (Sursa: Pixabay) Anomaliile cromozomiale sunt adesea responsabile de infertilități, avorturi și copiii născuți cu malformații congenitale ușoare până la severe. Dr. Vaasavi Narayanan, șeful departamentului de citogenetică, Apollo Diagnostics, Pune a menționat că există multe anomalii cromozomiale rare în cazurile de infertilitate sau de la departamentele de pediatrie. Prin urmare, este important să se facă testarea cromozomială.
Sindromul Down este diagnosticat frecvent în clinică la nou-născuți și confirmat prin teste cromozomiale. În plus, pot exista variante rare anormale din punct de vedere numeric, cum ar fi prezența unui sindrom XXY împreună cu trisomia 21, care, dacă sunt evaluate corect, pot ajuta la gestionarea adecvată a acestor copii Down. O altă descoperire atât de rară este prezența unui cromozom Y suplimentar, care dă naștere la 47, XYY sau sindrom Jacob la un bărbat. Această anomalie este raportată la 1 din 1000 de nașteri masculine și am văzut un caz în ultimii patru ani, a menționat ea.
Ce sunt anomaliile cromozomiale?
În mod normal, un ovul fertilizat ar trebui să conducă la formarea unui făt cu 46 de cromozomi care să includă doi cromozomi sexuali - XX pentru femeie și XY pentru un bărbat. Cu toate acestea, dacă există un cromozom suplimentar sau lipsă, acesta este denumit o anomalie numerică. În afară de aceasta, numărul cromozomului poate rămâne același, dar pot exista rearanjări structurale în cromozomi ducând la pierderea sau câștigarea segmentelor - ambele situații pot duce la pierderea sarcinii sau la nașterea unui copil cu un defect.
Iată de ce este esențială testarea cromozomilor. (Sursa: Getty Images / Thinkstock) Testele citogenetice de diagnostic pot depista și, de asemenea, oferă șanse de pierdere a sarcinii sau posibilitatea unui copil anormal la viitorii părinți. Unele dintre aceste teste sunt invazive pentru diagnostic prenatal definitiv (la persoanele cu risc crescut) și oferă părinților opțiunea de a decide despre continuarea sarcinii sau de a le pregăti pentru un copil care ar putea necesita asistență medicală suplimentară la naștere, adaugă dr. Narayanan.
Există alte anomalii cromozomiale structurale rare, cum ar fi prezența unui cromozom inelar. Acest lucru se întâmplă atunci când există ruperea segmentelor finale ale lui a cromozom și reîntregirea ulterioară a capetelor lipicioase.
Cromozomul inelar 12 este o constatare rară și prezintă un fenotip foarte variabil, în funcție de amploarea materialului cromozomial pierdut sau duplicat în timpul formării structurii anormale a inelului. Acești indivizi pot prezenta simptome precum întârzierea creșterii, dizabilitate intelectuală, defecte ale scheletului și chiar infertilitate. În unele cazuri ale unui inel cu pierderi neglijabile de material cromozomial, persoana abia prezintă alte probleme decât infertilitatea. În aceste cazuri, șansa unei sarcini reușite este mai bună cu FIV. Ea a menționat că pacienții care prezintă infertilități și avorturi multiple ar trebui evaluați pentru studii citogenetice pentru a exclude cauzele cromozomiale.
Cum împiedică creșterea unui copil anomaliile cromozomiale?
Persoanele pot avea dizabilități de învățare, prezentând dislexie, pot obține înălțime anormală, ceea ce poate fi evident până la vârsta de 6-7 ani. În ceea ce privește anomaliile rare legate de cromozomul Y, pot exista probleme de fertilitate la indivizii care prezintă inversiunea cromozomului Y, raportată și la mai puțin de 1 din 1000 de nașteri masculine. Astfel de cazuri ar putea fi evaluate în continuare pentru studiile de microdelecție Y înainte de a se referi la FIV, a adăugat dr. Narayanan.
Deci, cum ajută testarea cromozomială a embrionilor?
Dr. Karishma Dafle, Fertilitatea Nova FIV, Pune a explicat modul în care testarea cromozomială a embrionilor ajută la detectarea anomalii la pacienții cu pierderi recurente ale sarcinii. Femeile ar trebui supuse screening-ului embrionilor după consultarea medicului dacă au fost excluse toate celelalte cauze ale pierderii sarcinii. Testarea genetică pre-implantare pentru tulburări monogene (PGT-M) este un test genetic al embrionilor care poate fi însoțit de un ciclu FIV pentru a detecta defecte ale unei singure gene și a reduce riscul transmiterii unei afecțiuni genetice specifice care se desfășoară în familie pentru a avea un rezultat de sarcină de succes. PGT-A (testarea genetică pre-implantare pentru aneuploidie) se referă la testarea embrionilor pentru a căuta cromozomi suplimentari sau lipsă, astfel încât embrionul normal să poată fi selectat și transferat pentru a da sarcină cu succes. Se efectuează pe celule care sunt îndepărtate din embrionii și cele mai bune și neafectate embrioni sunt transferate în uterul mamelor pentru prevenirea bolilor genetice.