Lipsa de proteine legate de demență
Lipsa unei proteine numită TDP-43 cauzează irosirea mușchilor și celulele nervoase care sunt sternite.
Un nou studiu a sugerat că lipsa unei proteine numită TDP-43 provoacă irosirea mușchilor și celulele nervoase sternite.
Această constatare susține ideea că funcționarea defectuoasă a acestei proteine joacă un rol decisiv în SLA și FTD.
copac cu flori violet roz
SLA este o boală neurologică incurabilă care se manifestă ca o pierdere musculară care progresează rapid.
Atât membrele, cât și mușchii respiratori sunt afectați. Acest lucru duce la probleme de mobilitate și respirație.
Pacienții mor de obicei în câțiva ani de la apariția simptomelor. În cazuri rare, dintre care fizicianul britanic Stephen Hawking este cel mai notabil, pacienții pot trăi cu boala mult timp.
În Germania, estimările arată peste 150.000 de pacienți care suferă de SLA - în medie 1 din 500 de persoane.
În ultimii ani, au existat dovezi din ce în ce mai mari că ALS și FTD - o formă de demență asociată cu modificări ale personalității și comportamentului social - pot avea origini similare sau chiar aceleași.
Simptomele se suprapun și factori comuni au fost de asemenea găsiți la nivel microscopic.
În multe cazuri, particulele se acumulează și formează aglomerări în celulele nervoase ale pacientului: acest lucru se aplică în special proteinei TDP-43.
În mod normal, această proteină este localizată în nucleul celular și este implicată în procesarea informațiilor genetice, a declarat biologul molecular Dr. Bettina Schmid, care lucrează la site-ul DZNE München și la LMU.
Cu toate acestea, în cazurile de boală, TDP-43 se acumulează în afara nucleului formând agregate, a spus Schmid.
Schmid că nu este încă clar dacă aceste aglomerări sunt dăunătoare.
Cu toate acestea, funcția normală a proteinei este în mod clar perturbată. Nu mai ajunge la nucleu pentru a-și îndeplini sarcina reală. Se pare că există o relație între această defecțiune și boală, a spus Schmid.
Studiul este publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA (PNAS).