Indieni predispuși la boli genetice rare: studiu
Persoanele care locuiesc în India și în alte țări din Asia de Sud sunt deosebit de vulnerabile la bolile genetice rare. Mai multe boli specifice populațiilor din Asia de Sud fuseseră identificate în trecut, dar cauzele genetice ale marii majorități au rămas în mare parte misterioase.
Subcontinentul indian este unul dintre cele mai diverse locuri genetic de pe Pământ, cu o populație care se apropie de 1,5 miliarde, care include aproape 5.000 de subgrupuri bine definite, au spus cercetătorii. (Sursa: Photo File) Persoanele care locuiesc în India și în alte țări din Asia de Sud sunt deosebit de vulnerabile la bolile genetice rare, potrivit unei analize genomice care poate ajuta la detectarea și prevenirea tulburărilor specifice populației. Mai multe boli specifice populațiilor din Asia de Sud fuseseră identificate în trecut, dar cauzele genetice ale marii majorități au rămas în mare parte misterioase.
Studiul, condus de Harvard Medical School (HMS) din SUA și CSIR - Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) din Hyderabad, relevă că așa-numitele evenimente fondatoare - în care un număr mic de strămoși dau naștere multor descendenți - a contribuit semnificativ la rate ridicate ale bolilor recesive specifice populației, în regiune. Lucrarea noastră evidențiază o oportunitate de a identifica mutațiile care sunt responsabile de boala specifică populației și de a testa și reduce sarcina bolilor genetice recesive din Asia de Sud, a declarat David Reich, profesor de genetică la HMS și co-autor principal al studiului.
ce fel de copaci sunt pinii
O mare parte din accentul cercetării genetice din India sa concentrat asupra bolilor precum diabetul, talasemia sau celulaemia seceră, care sunt răspândite în rândul populațiilor, a spus Kumarasamy Thangaraj, un om de știință de la CCMB. Dar acest lucru este dor de povara imensă a bolilor cauzate de afecțiuni rare, a declarat Thangaraj, co-autor principal al studiului publicat în revista Nature Genetics. Sper că acest studiu îi motivează pe oamenii din India să studieze trăsăturile genetice specifice fiecăruia dintre aceste grupuri și să încerce să transpună acest lucru în cercetare medicală acționabilă, a adăugat Thangaraj. Acesta este o oportunitate de a îmbunătăți starea de sănătate pentru mulți din subcontinentul indian, a spus el.
Subcontinentul indian este unul dintre cele mai diverse locuri genetic de pe Pământ, cu o populație care se apropie de 1,5 miliarde, care include aproape 5.000 de subgrupuri bine definite, au spus cercetătorii. Ei au analizat datele la nivel de genom de la peste 2.800 de persoane din peste 260 de subgrupuri din Asia de Sud și au descoperit că aproape o treime din aceste subgrupuri provin din evenimente distincte ale fondatorilor. Astfel de evenimente fondatoare tind să limiteze diversitatea genetică. Barierele geografice, lingvistice sau culturale, cum ar fi restricțiile asupra căsătoriei între grupuri, cresc probabilitatea ca partenerii să aibă o mare parte din aceeași ascendență.
Acest lucru poate duce la perpetuarea și proliferarea anumitor boli rare, recesive, au spus cercetătorii. Toată lumea are un număr mic de mutații care ar putea provoca boli severe, dar fiecare persoană are de obicei doar un exemplar - și două copii sunt necesare pentru a se îmbolnăvi, a spus primul autor al studiului, Nathan Nakatsuka, student absolvent în laboratorul Reich. Dacă părinții au aceeași ascendență comună, există un risc mai mare ca ambii să poarte aceeași mutație recesivă, astfel încât descendenții lor prezintă un risc mult mai mare de a moșteni cele două copii necesare pentru a manifesta boala, a spus Nakatsuka.
Deși prevalența acestor variante genetice crește riscul de boală, le face și mai ușor de detectat. În Occident, studiile de bărbierit izolate în mod similar au dus la descoperirea multor variante genetice cauzatoare de boli. Acest lucru a condus la practici de screening care au redus incidența bolilor. Cele mai cunoscute exemple sunt testele care depistează persoanele de origine evreiască Ashkenazi pentru variantele genetice care cauzează boala Tay-Sachs.
Descoperirea variantelor genetice care induc boli ar putea duce la screening-uri prenatale pentru prevenirea bolii, au spus cercetătorii. Eforturile de depistare a statutului de purtător pentru variantele de boală au redus rata bolilor recesive rare la aproape zero în comunitățile fondatoare occidentale care practică căsătoria aranjată, cum ar fi evreii askenazi ultra-ortodocși.
Deoarece căsătoria aranjată este, de asemenea, obișnuită în rândul unor grupuri din India, această intervenție ar putea fi la fel de eficientă, au spus cercetătorii.
tipuri de tufișuri pentru curtea din față