Decodificarea MODY: forma mai puțin cunoscută de diabet
Cu excepția cazului în care se pune un diagnostic corect, pacienții pot fi suspectați că au diabet de tip 1 și pot fi sfătuiți să aibă injecții inutile de insulină pe tot parcursul vieții.
În India, prevalența sa reprezintă în prezent aproximativ 2-5% dintre pacienții cu diabet de tip 2 care au mai puțin de 35 de ani. (Sursa: Getty Images/Thinkstock) Ai auzit vreodată rudele tale spunând „diabetul se află în familie”. Un fapt mai puțin cunoscut și înțeles despre Diabet este că există patru tipuri de diabet. Cunoaștem cele trei proeminente – tip 1, tip 2 și gestațional – dar al patrulea, „Diabetul monogenic” este ceea ce reprezintă un număr mic de persoane care trăiesc cu diabet de tip 2, dar impactul său este unul semnificativ.
Una dintre concepțiile greșite comune este utilizarea unui mecanism de tratament general pentru diabetul de tip 2, fără a ține cont de posibilitatea unei forme monogenice de diabet. În India, prevalența sa reprezintă în prezent aproximativ 2-5% dintre pacienții cu diabet de tip 2 care au mai puțin de 35 de ani. În populația europeană, prevalența sa este de 100 la fiecare milion și afectează 1-5% dintre persoanele cu diabet din SUA și alte țări industrializate.
O formă monogenă de diabet este cauzată de o singură mutație a genei. Cele mai notabile sunt diabetul zaharat neonatal (NDM) și diabetul cu debut la maturitate al tinerilor (MODY). În timp ce NDM apare la nou-născuți și sugari, MODY apare la copii și adolescenți și ambele sunt adesea diagnosticate greșit cu diabet de tip 1 sau tip 2. Astfel de forme de diabet pot fi diagnosticate numai cu teste genetice adecvate, care pot determina, de asemenea, cu exactitate baza tratamentului.
MODY este o formă de diabet care este foarte rară. Se desfășoară în familii și este cauzată de o singură mutație genică, dar poate apărea în 14 forme diferite - fiecare cu propriile sale caracteristici clinice unice. Semnele și simptomele MODY sunt asemănătoare cu cele ale diabetului de tip 1 sau 2, cum ar fi nivelurile ridicate de zahăr din sânge, senzația de sete, urinarea frecventă, pierderea în greutate etc. Persoanele cu antecedente familiale de diabet zaharat și copiii sau tinerii cu diabet sau hiperglicemie ar trebui să optați pentru testarea genetică, pe baza căreia MODY poate fi detectat, Dr. Srinivasan Vedantam, director asociat, operațiuni de laborator, MedGenome Labs.
Cea mai importantă semnificație a diagnosticării formelor monogenice de diabet precum MODY este că, dacă nu se pune un diagnostic corect, pacienții pot fi suspectați că au diabet de tip 1 și pot fi sfătuiți să aibă injecții inutile de insulină pe tot parcursul vieții.
Testarea genetică în diabet poate schimba viața pacienților care depind de tratamente costisitoare cu insulină. (Foto: Getty Images/Thinkstock) Iată câteva dintre punctele cheie:
* MODY este o formă autosomal dominantă de diabet care apare de obicei înainte de vârsta de 25 de ani și este cauzată de defecte de secreție primară de insulină.
* În ciuda prevalenței sale scăzute, MODY nu este o singură entitate, ci reprezintă variații genetice, metabolice și clinice. În unele cazuri, mutațiile acestei gene pot conferi susceptibilitate la diabetul zaharat de tip II.
* Testarea genetică este, de asemenea, recomandată pentru familia apropiată, astfel încât mutația nouă observată în test să fie caracterizată.
* Diabetul nu este o boală și poate fi gestionat cu ușurință, cu condiția ca cauzele sale fundamentale să fie clare și să permită medicului curant să stabilească cursul corect de tratament.
* Un pacient care trăiește cu injecții de insulină poate avea MODY, care poate fi gestionat și tratat cu o rețetă simplă și ieftină de comprimat „Sulfoniluree”, care a fost utilizat de zeci de ani în tratarea diabetului.
Există o legătură între diabetul de tip 2 și boala Alzheimer?
Acest lucru reflectă în mod clar că înțelegerea corectă a bolii și conștientizarea despre forma monogenă a diabetului poate fi o schimbare dramatică în ceea ce privește tratamentul și viața unor astfel de pacienți.
Testarea genetică în diabet poate schimba viața pacienților care depind de tratamente costisitoare cu insulină. După ce a fost martor la avantajul testelor genetice în decodificarea problemelor de îngrijire a sănătății și a preocupărilor precum cancerul, bolile rare, sănătatea reproducerii sau bolile infecțioase cum ar fi tuberculoza, Indian se încălzește cu analiza genetică. Dar instrumentul are nevoie de multă conștientizare, încredere și cercetare pentru a-și putea integra impactul, adaugă dr. Srinivasan.
omida mare verde cu coarne portocalii
Conștientizarea tuturor aspectelor fiecărei boli, în special diabetul, care este cea mai răspândită boală a stilului de viață în prezent în țară, este importantă. O ușoară modificare a tratamentului bazată pe cauza reală a unei boli poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.