Decodat: Ce „tace” cromozomul X la fete
Rezultatele studiului pot ajuta la construirea unor strategii de combatere a bolilor - cum ar fi autismul și distrofia musculară - legate de cromozomul X la fete.
Unul dintre cromozomii X la fete rămâne inactiv, deoarece a fost redus la tăcere, păstrând majoritatea ADN-ului blocat și necitit ca o carte într-o cușcă, spun oamenii de știință. (Sursa: Thinkstock Images) Aproape fiecare fată și femeie de pe Pământ poartă doi cromozomi X în fiecare dintre celulele sale - dar una dintre ele nu face (mai ales) nimic. Stii de ce?
Pentru că a fost redus la tăcere, păstrând majoritatea ADN-ului închis și necitit ca o carte într-o cușcă, au dezvăluit oamenii de știință - conduși de un cercetător indian-american - de la Universitatea din Michigan Medical School.
O gamă largă de boli relativ rare - precum și afecțiuni relativ frecvente, cum ar fi autismul, hemofilia și distrofia musculară - sunt legate de problemele cu genele găsite pe cromozomul X.
Descoperirile ar putea contribui la conducerea la noi modalități de combatere a bolilor legate de cromozomii X la fete și femei - genul care apare atunci când cromozomul X care este citit are amprente și defecte.
Echipa a descoperit că o moleculă cunoscută numită „ARN Xist” este insuficientă pentru a reduce la tăcere cromozomul X. Se crede că Xist este atât necesar, cât și suficient pentru reducerea zgomotului X, a spus liderul echipei Sundeep Kalantry. Noi, pentru prima dată, arătăm că nu este suficient și că trebuie să existe și alți factori - pe cromozomul X în sine - care activează „Xist” și apoi cooperează cu „Xist ARN” pentru a reduce la tăcere cromozomul X, a elaborat el. .
tipuri de flori natural albastre
În viitor, ar putea fi posibil să se schimbe nivelul acestor alți factori din celule și să pornească copia sănătoasă și redusă la tăcere a unei gene care se află pe cromozomul X inactiv, a adăugat Kalantry.
————————————————————————
Ce poate face lipsa de somn creierului tău
Vrei să arăți și să te simți mai tânăr? Meditați zilnic
————————————————————————
Deși majoritatea genelor de pe cromozomul X inactiv sunt complet reduse la tăcere, o mână de gene de pe cromozomul X inactiv sunt, de fapt, active. Echipa de cercetare s-a concentrat asupra acestui set de „evadați” de inactivare X.
Deoarece genele „evadate” sunt exprimate atât din cromozomii activi, cât și din cei inactivi la femele, produc mai multe produse genetice în celulele feminine decât în celulele masculine - care au doar un singur X. Potrivit lui Kalantry, este cu atât mai mare ” doza 'la femei care declanșează selectiv inactivarea X la femei. Doza mai mică la bărbați este insuficientă.
Asta înseamnă că, dacă cercetătorii pot determina exact ce factori determină apariția inactivării X, ei ar putea găsi modalități de a afecta activitatea genelor de pe cromozomii X - în special, genele implicate în anumite boli, au remarcat autorii. Multe dintre ele au un impact asupra gândirii și capacității de memorie ale unui individ și asupra altor aspecte ale cunoașterii și inteligenței.
La femei, am putea imagina „trezirea din nou” a unei copii sănătoase a unei gene legate de X pe cromozomul X inactiv prin modularea dozei acestor așa-numite gene evadate și ameliorarea efectelor copiei nesănătoase, a explicat Kalantry. Din păcate, această abordare probabil nu va ajuta bărbații cu boli legate de X - deoarece aceștia au doar un singur cromozom X în fiecare celulă și inactivarea acestuia ar fi dăunătoare.
Noua lucrare a apărut în revista Proceedings of the National Academy of Sciences.